Dag TS, Soms ben je anders dan andere mensen, soms is dat mentaal, soms is dat lichamelijk, maar leuk is het nooit.
Om te weten wat jouw ziekte inhoudt heb ik er wat over gelezen en het klinkt allemaal niet zo aangenaam. Dat lang zijn is een van de symptomen van je ziekte maar dat lijkt mij nog niet eens het vervelendste. Je zal je leven lang regelmatig bij de dokter langs moeten en er kunnen allerlei vervelende dingen gebeuren.

Jouw ziekte is een erfelijke ziekte en er zijn maar ongeveer 1500 mensen in Nederland die het ook hebben las ik. In de toekomst kunnen sommige erfelijke ziekten genezen worden met gentherapie. Dan worden de foute genen middels een virus vervangen door een goed gen.
Wat ik van het DNA weet is dat er van elk gen twee zijn, allelen noemen ze die, een is actief en de ander is dan passief, recessief heet dat. Wat ik lees van Marfan is dat als een van de ouders een fout gen heeft dat kinderen dan een kans van 1 op 4 heeft het ook te krijgen, maar het komt ook voor dat de ouders geen afwijking hebben maar dat het kind toch Marfan krijgt. (niet Marvan dus)

Jij bent nog erg jong en de ontwikkelingen in de techniek, ook in de geneeskunde, lijken wel steeds sneller te gaan. Er is dus een kans dat men in de toekomst, die niet eens ver weg hoeft te zijn, wat vindt dat iets van genezing kan geven. Het kan een behandeling zijn, het kan een geneesmiddel zijn dat doet wat dat foute gen moest doen. Het kan dus ook zijn dat het gen gerepareerd kan worden.

Of het voor jou moeilijk is om met je ziekte te leven weet ik niet. Je bent er natuurlijk aan gewend, maar je ziet ook hoe andere kinderen leven en wat ze kunnen wat voor jou moeilijker is. Dat is nooit leuk.
Voorlopig woon jij nog thuis bij je ouders en ik denk dat jij daar alle liefde en zorg krijgt waar jij behoefte aan hebt. Ik hoop voor je dat de anderen waar jij mee te maken krijgt, op school en verder, ook rekening houden met jouw situatie. Er wordt naar je gekeken, maar ook heb je vrienden hoop ik en dingen in je leven die jou plezier geven.

Ik ben geen dokter, dus helpen kan ik je niet, maar was ik wel een dokter dan kon ik toch nog niet veel doen, anders dan je in de gaten houden en ingrijpen als je gezondheid dat nodig maakt. Er zijn dokters, er zijn behandelingen om jou zo gezond mogelijk te houden en ik hoop dat dat zo lang mogelijk zal lukken. Jij hebt nog veel toekomst voor je en je weet maar nooit wat dat allemaal kan brengen. Ik wens je maar het allerbeste.

Wat ontzettend naar dat je hiermee moet dealen en vaak pijn hebt. Ik las dat jongens die het syndroom van Marfan hebben gemiddeld 2 meter worden. Waarschijnlijk zul je nog wat groeien. Ik heb geen handicap maar ik herken me wel in het altijd bekeken voelen. Ik ben net als jij ook altijd lang geweest voor mijn leeftijd. Ik ben inmiddels gestopt met groeien en ben 2.13. Waar ik ook kom ik wordt altijd aangekeken en krijg er regelmatig vragen en opmerkingen over en dan schaam ik me.
Ik las wel dat syndroom van Marfan niet altijd een beperking hoeft te zijn. Ik las een artikel over de Belgische zwemmer Pieter Timmers die er juist voordeel van heeft.